遺傳病特指實驗室培育的“迷你眼睛”解開了人們對罕見遺傳病致盲的認識

第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

醫脈通編譯整理，未經授權請勿轉載引言：近日，來自倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所的研究人員成功培育出了“迷你眼睛”，這使得對一種罕見遺傳病——亞瑟綜合征導致的失明治療成為可能利用干細胞技術培育出的“迷你眼睛”。

這種被稱為類器官的3D迷你眼睛是由大奧蒙德街兒童醫院（GOSH）患者捐贈的皮膚樣本中產生的干細胞培育而成的在健康的眼睛中，視桿細胞（即檢測光線的細胞）被布置在眼睛后部負責處理圖像的一個重要區域，即視網膜。(試管嬰兒費用)

在這項發表在《干細胞報告》上的研究中，研究小組發現，他們可以讓干細胞將自己組織成層，模仿視網膜中的組織，從而產生一只迷你眼睛亞瑟綜合征患者面臨失明風險，“迷你眼睛”或為研究鋪設道路亞瑟綜合征是最常見的導致遺傳性耳聾和失明的原因，影響全世界大約十萬分之三到十的人。

胎停育是指胚胎發育到一個階段發生了死亡而停止繼續發育的現象。受精卵就像一顆種子，要經歷一系列復雜而奇妙的過程，才會最終成長為一個健康的寶貝。如果，在最初的階段，受精卵出現發育異常而自動終止了發育稱之為“胚胎停育”，胚胎停育是自然流產前的階段，胚胎停育后如果被母體自我保護性的排出體外稱之為自然流產，如果排出失敗而殘留在宮腔內稱之為稽留流產(試管嬰兒費用)。

患有1型亞瑟綜合癥的兒童通常先天性嚴重失聰，而他們的視力會慢慢惡化，直到成年后失明盡管人工耳蝸可以幫助減輕聽力損失，但目前還沒有針對色素性視網膜炎的治療方法，色素性視網膜炎會導致患者的視力下降研究者表示，“迷你眼睛”的成功培育是向前邁出的重要一步，因為之前用動物細胞進行的研究無法模擬出亞瑟綜合癥中出現的那種視力喪失。

雖然這項研究還處于早期階段，但新技術的出現為了解病情和設計未來治療方法鋪設了道路，可能會給那些即將失明的人帶來希望參考資料：[1]Lab grown mini eyes unlock understanding of blindness in rare genetic condi(試管嬰兒費用)tion (2022, November 18) retrieved 5 December 2022 from https://medicalxpress.com/news/2022-11-lab-grown-mini-eyes-rare.html

[2] Yeh Chwan Leong et al, Molecular pathology of Usher 1B patient-derived retinal organoids at single cell resolution, Stem Cell Reports  (2022). DOI: 10.1016/j.stemcr.2022.09(試管嬰兒費用).006 DOI: 10.1016/j.stemcr. 2022.09.006

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卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所導致的40歲之前即閉經的現象。特點是原發或繼發閉經伴隨血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素癥狀如：潮熱多汗、面部潮紅、性欲低下等。婦女的平均自然絕經年齡為50～52歲，絕經年(試管嬰兒費用)齡存在著種族和地區分布的差異，但其絕對值相差不大。Coulam等總結1858例婦女的自然閉經情況，小于40歲的POF發生率為1%，小于30歲的POF發生率為1‰。原發閉經中POF占10%～28%，繼發閉經中POF占4%～18%。徐苓等發現北京地區婦女POF發生率為1.8%。由此可見，POF在臨床上并不少見。