染色體異常的表現癥狀圖片染色體異?！旧w數目異常

遺傳病，是指遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點。 遺傳病常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。

染色體病是指由染色體異常引起的疾病據估計染色體異常占出生兒的1/150-1/120產前診斷中最常見的染色體異常有：染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病據文獻報道我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%。

因此普及染色體疾病的產前篩(試管嬰兒醫院)查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義染色體數目異常是臨床上最主要的染色體病，其中以13號、21號、18號以及X、 Y染色體異常最為常見，占染色體非整倍體畸變95%以上。

這些染色體異常占全部染色體病80% -90%21三體綜合征21三體綜合征（trisomy 21 syndrome）是目前為止人類已知的遺傳病中發病率最高的之一，英國醫生Down（1866）首先描述了其臨床表現，因此此病又稱為唐氏綜合征。

在我國，由于此病患者表現出嚴重的先天性智力障礙，人們常常又將此病稱為先天愚型綜合征在新生兒中的發病率為1/600，在受精卵中為1/150本病是21號染色體三體引起的先天畸形，也是智(試管嬰兒醫院)力低下最常見的遺傳性病因。

患者會表現出許多特殊的臨床癥狀和遺傳學特征，智力發育不全是本綜合征最突出、最嚴重的表現患者智商通常在25-50之間，此外還表現出精神、體格發育遲滯，并伴有其它嚴重的先天性、多發性畸形患兒患有特殊面容，鼻梁低，外眼角上斜，耳小，常為低位，口常張開，舌伸出口外，流涎多，身材矮小，患者平均壽命為16歲，由于心臟病和其他因素，50%左右的患者在5歲以前死亡，也有少于3%的患者活到50歲以上的。

男性患者不能生育，女性患者則有生育能力，但有半數左右的后代也是先天愚型患者核型絕大多數（92.5%）為單純型21三體，即47，XX，（xy）,+21；4.8%為易位型（如14/21、21(試管嬰兒醫院)/22易位）；少數為嵌合型。

單純型21三體幾乎都是新突變，與父母核型無關，它是減數分裂染色體不分離所致單純型21三體的發生率與母親的生育年齡密切相關，高齡孕婦生育21三體患兒的比例明顯升高18三體綜合征18三體綜合征在1960年Edwards等首報，又稱為Edward綜合征。

是第二常見的多種畸形綜合征，發生率在妊娠中期為0.64‰，在活產兒中為0.16‰，出生嬰兒不易存活，50%受累新生兒出生1周內夭折，5%-10%存活超過1年，年齡超過10歲者極其罕見幸存兒中大多有嚴重的智力障礙和身體殘疾。

患兒臨床表現為頭面、手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，猶如冬瓜樣，稱冬瓜頭眼距寬，眼球小，手緊握拳，足突(試管嬰兒醫院)出，向背部翹起，呈帆船狀腳，95%的病例有先天性心臟病細胞遺傳學檢查80%患者核型為47，XY（或XX），+18；另外10%患者為嵌合體，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+18；其余為各種易位，主要是18號與D組染色體的易位。

少精，又稱精少，病證名。性交時泄精量少。見《諸病源候論·虛勞少精候》。以腎主骨髓藏精，虛勞腎氣虛弱，故精液少。由先天不足或房室不節所致。治宜補腎益精，用生髓育麟丹、添精嗣續丸、鹿茸丸、補益地黃丸等方。引起少精癥的主要原因有:精索靜脈曲張、免疫因素、染色體異常、隱睪疾病、生殖道感染、內分泌疾病等。對于少精癥的治療，首先應該明確病因，而對于特發性少精癥來說，由于(試管嬰兒醫院)其發病原因不明，因此通常采用經驗治療。少精癥是男性不育的常見原因，中醫治療少精癥效果較滿意。

13三體綜合征13三體綜合征又稱Patau綜合征新生兒中的發病率為1:25000患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指(趾)，手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。

腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內耳螺旋器缺損造成耳聾智力發育障礙見于所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(試管嬰兒醫院)作，肌張功力低下等男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。

細胞遺傳學檢查80%的病例為游離型13三體，核型為47，XX（或XY），+13其余的為嵌合型或易位型易位型通常以13號和14號染色體羅伯遜易位居多性染色體異常綜合征1、klinefelter syndrome綜合征。

：又稱先天性睪丸發育不全綜合征先天性睪丸發育不全患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現異?；颊唧w型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有呈類閹體型約半數患者兩側乳房肥大外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著縮小，多小于3cm，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子(試管嬰兒醫院)，患者常因不育或性功能低下求治。

智力發育正?；蚵缘?，有精神異常及精神分裂癥傾向細胞遺傳學檢查絕大多數患者核型為47，XXY大約有15%患者為嵌合體，其中常見的為46，XX/47，XXY；46XY/48XXXY額外的X是由于親代減數分裂時X染色體不分離的結果。

2、XYY綜合征：即超雄綜合征，在1961年首次由Sandberg發現，在男性新生兒中的發病率為1.1‰XYY患者的臨床表現有很大不同，他們可能在智力和體格發育上并無影響，或可能有言語發育遲緩等輕微的低下，所以在嬰兒期及兒童期，甚至成年期不能給予明確診斷。

一般認為本征的主要特征是身材高大，可能生長較快，成年后平均高度常超過180cm；其次，(試管嬰兒醫院)部分患者有性格和行為異常，如性格暴躁或孤僻，好攻擊人，易發生攻擊性行為，由此在精神病院和監獄等機構中檢查率明顯增高，可達3%，但有觀點認為行為問題并非非常常見。

睪丸發育不全，生精過程障礙XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果3、Turner綜合征：又稱為45，X，女性先天性性腺發育不全綜合征染色體為X單體只發生在女童，在新生兒女嬰中的發病率為0.2% -0.4%。

患者表型為女性，卵巢組織退化萎縮成條束狀，故缺乏雌性激素，導致女性第二性征發育不全和原發性閉經此外還有矮小、身體畸形等多種臨床表現細胞遺傳單方面Turner綜合征的核型典型的是45，X；約占55%其他核(試管嬰兒醫院)型常見有嵌合體46，XX和46，X和X等臂染色體X，i（xq）。

本病發病機制是雙親配子形成過程中的不分離，其中75%的染色體丟失發生在男方，絕大部分是由于精卵細胞的染色體不分離所致4、多X女性綜合征：由Jacobs在1959年首先報道，是女性較常見的染色體異常女嬰的患病率約為1/1000-1/2000。

本病又稱多雌綜合征，與其他染色體三體征不同，沒有明顯的臨床表現，體態正常，約70%有正常月經，第二性征正常，智力、外貌亦正常，有少數患者有繼發閉經30%患者可有異常表現約2/3的患者有智力低下多X綜合征是由于細胞的減數分裂時染色體的不分離所致。

X染色體數目越多，智力損害和發育畸形越嚴重以上是常見(試管嬰兒醫院)染色體數目異常相關疾病，其他染色體三體綜合征能活到出生的非常難見大部分的7-三體、8-三體、10-三體和14-三體綜合征都在早孕期流產，除非是嵌合體

死精癥是指精子成活率減少，死精子超過40%者，本病為男子不育原因之一。本癥臨床表現頗不一致，有的病人無臨床癥狀;部分病人或有慢性前列腺炎病史，睪丸炎，精囊炎等;有的病人或有遺精早泄或性欲低下。根據該證的主要病機，臨床上當以補腎益精、疏通氣機為治療原則，治療的目的是要恢復生殖之精的正常生與長。具體而言，補腎又有溫補腎陽腎氣、滋補腎陰、滋補肝腎、溫補脾腎的不同，疏通氣機有疏肝理氣、活血化瘀、清利濕熱之別，臨床必須根據病機的差異，區別加以應用。