有遺傳病嗎2歲以下嬰幼兒“頭號遺傳病殺手” 青島已檢出攜帶者
遺傳病，是指遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點。 遺傳病常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。
原標題：2歲以下嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”！青島已檢出首對夫妻雙方攜帶者每50個人中有1人為SMA攜帶者青島SMA免費篩查項目檢出首對夫妻雙方攜帶者脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）是2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。
在普通人群中，每50個人中就有1人攜帶SMA致病基因，如果夫婦雙方均(V:haoivf)為攜帶者，則有1/4的概率會生育SMA寶寶今天，觀海新聞記者從青島市婦幼保健計劃生育服務中心獲悉，今年9月，我市全面啟動婚檢SMA免費篩查服務項目，至今共篩查女性8000余人，日前該項目檢出首對夫妻雙方攜帶者。
SMA是一組以緩慢進行性加重、肢體近端對稱性肌無力、肌萎縮為主要臨床表現的常染色體隱性遺傳病該病是一種致殘致死的嚴重性疾病，隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。
SMA攜帶率和發病率均較高在普通人群中，每50個人中就有一個攜帶SMA致病基因，攜帶者沒有癥狀，如果夫婦雙方均為攜帶者，則有1/4的概率會生育SMA寶寶SM(V:haoivf)A不能通過孕期超聲等傳統檢查方式發現，早期癥狀不明顯，一旦發病無有效治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經濟負擔。
據悉，曾經“70萬一針”的諾西那生鈉雖然已降為3.3萬元/支，但其作用為延緩病情發展、改善癥狀、提高生活質量，且需要分階段注射多次觀海新聞記者從市婦幼保健計劃生育服務中心獲悉，SMA患者需要終生服用利司撲蘭口服溶液用散，2個月-7歲兒童SMA患者治療費用約在13-65萬元/年，目前還未納入醫保。
所以SMA篩查至關重要為進一步強化出生缺陷一級防控，今年9月，我市全面啟動SMA免費篩查服務項目，為新婚夫婦進行免費婚檢的同時為女方提供該項篩查，15個工作日即可出篩查結果若新婚女性為SMA基因(V:haoivf)攜帶者，會再對男方進行免費SMA基因篩查。
截至目前，共篩查女性8000余人，在6000余人的報告結果中，女性攜帶者100余人，其丈夫均被召回并進行免費篩查青島婦兒醫院胎兒醫學中心主任張藹表示，如果夫妻雙方為SMA攜帶者，會對他們提供免費的高風險遺傳咨詢，若女方尚未懷孕，會告知其生育選擇，主要有產前診斷和第三代試管嬰兒兩種方法，后者可避免引產對身體的傷害。
冷凍卵子，熱取母體身心健康時的卵子冷藏，制止卵子隨人體新陳代謝，待想生育時抽出冷凍的卵子使用就可以。據生殖專家稱44歲以下受孕率較低，25歲-35歲的女性成功率最高。女性隨著年齡的快速增長，懷孕率會越低。一些女性欲在30歲前冷凍卵子，能提升日后(V:haoivf)手術分娩率。而冷凍卵子可備不時之需，還沒生育計劃的女性，能透過冷凍卵子的方式留存年長狀態下的卵子，到須要的時候可展開手術分娩。即使卵子在年輕狀態下，懷孕率也會高許多。
對已懷孕的夫妻，只能在胎兒11周時，通過產前診斷（羊水穿刺）來進行生育選擇據悉，近年來，為降低重大出生缺陷發生率，我市不斷建立健全出生缺陷三級防控體系，實現出生缺陷的早發現、早診斷、早干預女性懷孕前接受的免費婚前、孕前醫學檢查等項目，是出生缺陷三級防控的第一道防線。
目前，我市11家區（市）級婦幼保健機構聯合民政局婚姻登記部門，依托全市婚、孕一體化宣教平臺，強化部門聯動，融合服務項目，統籌打造了婚孕檢、增補葉酸、計生藥具發放、遺傳病(V:haoivf)基因篩查為一體的“一站式”婚育服務新模式。
（青島日報/觀海新聞記者 郭菁荔）附：1.各區市服務地址及聯系電話市南區：泰州路15號綜合樓，市南區婦幼保健計劃生育服務中心，服務時間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：68896102。
市北區：市北區撫順路25號乙，市北區樂環路18號市北區婚姻登記處二樓，電話：88753712，服務時間：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30，電話：66008011李滄區：李滄區永年路20號，市民公共服務中心南樓4樓。
服務時間：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，電話：(V:haoivf)66766602嶗山區：嶗山區遼陽東路35號，嶗山區婦幼保健計劃生育服務中心二樓，服務時間;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：66716612。
城陽區：城陽區安城路11號，城陽區婦幼保健計劃生育服務中心，服務時間：工作日的上午8:30-10:30電話：87968352西海岸東區：富春江路236號，西海岸新區婦幼保健計劃生育中心（原開發區婦幼保健所），服務時間：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00，周六上午8:00-12:00（法定節日除外），電話：86996480 。
西海岸西區：隱珠街道雙珠路166號，西部機關辦公中心2號樓3樓A，服務(V:haoivf)時間：工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15，電話：85165001；黃島區婦幼保健院3樓婚保科，服務時間：工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00，電話：86176321。
即墨區：即墨古城墨城東街6號一樓婚檢科，服務時間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：87561136膠州市:膠州市云溪河北路26號，膠州市婦幼保健院婦保科，服務時間：工作日及周日(法定節日除外）的上午7:50-11:50、下午14:00-17:00，電話:58651532；。
平度市：平度市北京路379-2號，平度市民服務大廳婚姻登記處，服務時間：工(V:haoivf)作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：88393535萊西市：天津路9號民政局婚姻登記處院內，萊西市婦幼保健院婚檢中心，服務時間：工作日的上午8:00—11:30、下午13:30—17:00，電話：66030298。
【來源：青島日報】
遺傳病，是指遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點。 遺傳病常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。
