遺傳病與先天性疾病和家族性疾病有何區(qū)別

卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所導(dǎo)致的40歲之前即閉經(jīng)的現(xiàn)象。特點(diǎn)是原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)伴隨血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素癥狀如：潮熱多汗、面部潮紅、性欲低下等。婦女的平均自然絕經(jīng)年齡為50～52歲，絕經(jīng)年齡存在著種族和地區(qū)分布的差異，但其絕對(duì)值相差不大。Coulam等總結(jié)1858例婦女的自然閉經(jīng)情況，小于40歲的POF發(fā)生率為1%，小于30歲的POF發(fā)生率為1‰。原發(fā)閉經(jīng)中POF占10%～28%，繼發(fā)閉經(jīng)中POF占4%～18%。徐苓等發(fā)現(xiàn)北京地區(qū)婦女POF發(fā)生率為1.8%。由此可見(jiàn)，POF在臨床上并不少見(jiàn)。

記者 臺(tái)雪超女性懷孕前接受的免費(fèi)婚前、孕前醫(yī)學(xué)檢查(試管嬰兒成功率)等項(xiàng)目，能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)2022年9月，青島市擴(kuò)增出生缺陷一級(jí)預(yù)防免費(fèi)篩查項(xiàng)目，全面啟動(dòng)了新婚女性免費(fèi)脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查服務(wù)，項(xiàng)目實(shí)施以來(lái)，已有8270名新婚女性參加篩查，在已完成的6511份報(bào)告中篩出攜帶者100例，攜帶率約1/65，預(yù)計(jì)每年全市將減少5例SMA患兒出生。

通過(guò)對(duì)新婚女性進(jìn)行SMA基因致病突變檢測(cè)，可評(píng)估將來(lái)所生兒童罹患該病的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)結(jié)合篩查結(jié)果為新婚夫婦提供個(gè)性化的優(yōu)生健康咨詢(xún)與指導(dǎo)今年9月，青島市正式啟動(dòng)脊髓性肌萎縮(SMA)免費(fèi)篩查項(xiàng)目12月2日，青島市第一對(duì)夫妻雙方均為攜帶者的免費(fèi)檢測(cè)報(bào)告從青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測(cè)中心發(fā)出。(試管嬰兒成功率)

專(zhuān)家介紹，SMA是一種常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，攜帶率高、發(fā)病率高，致殘致死率高，被稱(chēng)為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”該疾病早期癥狀不明顯，患兒一旦發(fā)病無(wú)有效根治手段，終生服藥費(fèi)用高昂，給家庭帶來(lái)沉重的心理和經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)，所以婚前、孕前的篩查很有必要。

如果夫妻雙方均為SMA攜帶者，女方尚未懷孕，遺傳咨詢(xún)時(shí)會(huì)告知其生育選擇，主要有產(chǎn)前診斷和利用植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的輔助生殖兩種方式，后者可避免引產(chǎn)對(duì)身體的傷害；對(duì)已懷孕的夫妻，只能通過(guò)胎兒的產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）來(lái)進(jìn)行生育選擇，以上醫(yī)學(xué)干預(yù)手段都可及時(shí)、有效地預(yù)防SMA患兒出生。

近年來(lái)，青島市不斷探索出生缺陷防控前沿，出臺(tái)了一系列惠民政策2013年(試管嬰兒成功率)起免費(fèi)開(kāi)展全市孕婦中孕期血清學(xué)篩查，2017年將血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦免費(fèi)高通量無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）及介入性產(chǎn)前診斷項(xiàng)目納入市辦實(shí)事項(xiàng)目。

SMA免費(fèi)篩查項(xiàng)目的推廣實(shí)施，是青島市婦幼健康領(lǐng)域?qū)Τ錾毕菀患?jí)預(yù)防的有力落實(shí)，將進(jìn)一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，降低重大出生缺陷的發(fā)生率下一步，青島市衛(wèi)健委婦幼健康工作將繼續(xù)秉承“兒童優(yōu)先、母親安全”的理念，大力普及母嬰保健知識(shí)，推進(jìn)“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”，圍繞新發(fā)展階段婦女兒童對(duì)健康的多元化需求，延長(zhǎng)和拓寬婦幼健康服務(wù)鏈條，為群眾提供安全、便捷、溫馨、優(yōu)質(zhì)的婦幼健康特色服務(wù)。

多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見(jiàn)的一種復(fù)雜(試管嬰兒成功率)的內(nèi)分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無(wú)排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血癥（婦女體內(nèi)男性激素產(chǎn)生過(guò)剩）為特征，主要臨床表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見(jiàn)的女性?xún)?nèi)分泌疾病。

據(jù)悉，為給新婚夫婦提供更加優(yōu)質(zhì)、便捷的服務(wù)，青島市11家區(qū)（市）級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)依托婚孕一體化宣教平臺(tái)，融合服務(wù)項(xiàng)目，統(tǒng)籌推進(jìn)健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病基因篩查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸等婚前、孕前保健服務(wù)“一站式”開(kāi)展。

新婚夫婦可在進(jìn)行免費(fèi)婚檢的同時(shí)享受脊髓性肌肉萎縮癥免費(fèi)篩查相關(guān)鏈接：各區(qū)市咨詢(xún)電話及服務(wù)地址市南區(qū)：泰州路15號(hào)綜合樓，市南區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，服務(wù)時(shí)間：工作日的上午8:30(試管嬰兒成功率)-12:00、下午13:30-17:00，電話：68896102。

市北區(qū)：市北區(qū)撫順路25號(hào)乙，市北區(qū)樂(lè)環(huán)路18號(hào)市北區(qū)婚姻登記處二樓，電話：88753712，服務(wù)時(shí)間：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30，電話：66008011李滄區(qū)：李滄區(qū)永年路20號(hào)，市民公共服務(wù)中心南樓4樓。

服務(wù)時(shí)間：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，電話：66766602嶗山區(qū)：嶗山區(qū)遼陽(yáng)東路35號(hào)，嶗山區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心二樓，服務(wù)時(shí)間;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：66716612。

城陽(yáng)區(qū)：城陽(yáng)區(qū)安城路(試管嬰兒成功率)11號(hào)，城陽(yáng)區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，服務(wù)時(shí)間：工作日的上午8:30-10:30電話：87968352西海岸東區(qū)：富春江路236號(hào)，西海岸新區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育中心（原開(kāi)發(fā)區(qū)婦幼保健所），服務(wù)時(shí)間：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00，周六上午8:00-12:00（法定節(jié)日除外），電話：86996480 。

西海岸西區(qū)：隱珠街道雙珠路166號(hào)，西部機(jī)關(guān)辦公中心2號(hào)樓3樓A，服務(wù)時(shí)間：工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15，電話：85165001；黃島區(qū)婦幼保健院3樓婚保科，服務(wù)時(shí)間：工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00，電話：(試管嬰兒成功率)86176321。

即墨區(qū)：即墨古城墨城東街6號(hào)一樓婚檢科，服務(wù)時(shí)間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：87561136膠州市:膠州市云溪河北路26號(hào)，膠州市婦幼保健院婦保科，服務(wù)時(shí)間：工作日及周日(法定節(jié)日除外）的上午7:50－11:50、下午14:00－17:00，電話:58651532；。

平度市：平度市北京路379-2號(hào)，平度市民服務(wù)大廳婚姻登記處，服務(wù)時(shí)間：工作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：88393535萊西市：天津路9號(hào)民政局婚姻登記處院內(nèi)，萊西市婦幼保健院婚檢中心，服務(wù)時(shí)間：工作日的上午8:00—11:30、下午13(試管嬰兒成功率):30—17:00，電話：66030298。